O aconselhamento genético pode ser definido como um processo de comunicação sobre o risco de ocorrência ou recorrência familial de anomalias genéticas, com as finalidades de fornecer aos indivíduos ou famílias:

1. Ampla compreensão de todas as implicações relacionadas às doenças genéticas em discussão;

2. As opções que a medicina atual oferece para a terapêutica ou para a diminuição dos riscos de ocorrência ou recorrência da doença genética em questão, isto é, para a sua profilaxia;

3. Eventual apoio psicoterapêutico.