Criança com malformações múltiplas, ou histórico familiar de crianças com malformações múltiplas; 

Retardo mental/retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM);

Casais com perguntas sobre o diagnóstico pré-natal para alguma alteração;

Perda repetitiva da gravidez/natimorto (abortamento habitual/aborto de repetição);

Os casais com “idade materna/idade avançada” (mulheres acima de 35 e/ou os homens acima de 55);

Casais consangüíneos;

Amenorréia primária, azoospermia, infertilidade ou desenvolvimento sexual anormal;

Alterações metabólica suspeita ou diagnosticada: morte neonatal, falha do prosperar, organomegalia, perda de marcos de desenvolvimento; 

Defeitos freqüentes do nascimento, tais como fissura congênita do lábio superior/palato, defeitos do tubo neural, “clubfoot” congênito, doença congênita do coração;

Criança com a aparência incomum, acompanhada especialmente pela falha do prosperar ou retardo do desenvolvimento neuropsicomotor (RDNPM).

Conhecimento prévio de anormalidade cromossômica na família;

Famílias com conhecimento prévio de condições hereditárias e/ou perguntas sobre riscos de recorrência;

Casais de origem étnica que sugira um risco aumentado para alguma alteração específica, tal como Jewish para Tay-Sachs, Negroídes/Mediterraneos/Asiáticos para hemoglobinopatia/talassemia;

História de alguma doença existente na família, especialmente perda auditiva, cegueira, alteração neurodegenerativa, baixa estatura, doença prematura do coração, imunodeficiência, anormalidade do cabelo, pele, ossos, ou câncer;

Mulheres grávidas ou que planejam a gravidez, expostas à teratogenes potenciais como radiação, produtos químicos, determinados medicamentos (anticonvulsivos, anticoagulantes, antimetabólitos, antagonistas da tireóide, esteróides), drogas/narcóticos (inclusive o álcool), determinados agentes virais, febres muito elevadas;

Mulheres que consideram a gravidez que têm uma alteração hereditária (PKU, a homocistinuria);

 Aumento  da translucencia nucal e/ou hipoplasia do osso nasal.

alterações do tri-teste ou quadriteste (Alfa feto proteína, bHcG, estradiol livre e PAPP-A)

Pacientes na busca de algum diagnóstico específico de um problema real não diagnosticado anteriormente.

Recorrência de casos de câncer na família.