A Biologia Molecular é o estudo da Biologia em nível molecular, com foco especial no estudo da estrutura e função do material genético e seus produtos de expressão, as proteínas. Mais concretamente, a Biologia Molecular investiga as interações entre os diversos sistemas celulares, incluindo a relação entre DNA, RNA e síntese proteica. Muito do trabalho feito no âmbito da Biologia Molecular relaciona-se com a obtenção, identificação e caracterização de genes.

As técnicas da biologia molecular permitem reproduzir várias cópias idênticas de um DNA ou RNA a partir de uma única molécula, o que possibilita detectar especificamente a presença de muitos agentes patogênicos, doenças tais como: neoplásicas, desordens genéticas, imunológicas, neurodegenerativas, investigação de vínculo genético e auxiliar a medicina forense.

Essas técnicas oferecem aos médicos, pacientes e familiares mais uma ferramenta muito importante para tomadas de decisões conscientes e antecipadas quanto à conduta clínica, prognóstico, tratamento, e avaliação dos riscos genéticos.