O FISH (Fluorescent In Situ Hybridization) é um método que utiliza recursos moleculares para analisar os cromossomos, ou seja, é o mapeamento de um gene por hibridização molecular de uma seqüência de DNA clonada (sonda ou probe), marcada por fluorescência, num cromossomo espalhado em lâmina.

Pode-se identificar pelo FISH o número de cópias de um determinado cromossomo, o que lhe confere uma grande aplicabilidade e rapidez de diagnóstico para aneuploidias, pois dispensa a necessidade de crescimento em culturas de células para a obtenção de núcleos em metáfase, como na citogenética clássica.

Geralmente, utilizam-se sondas para os cromossomos sexuais (X e Y) e para os autossomos (os não sexuais) cujas aneuploidias são compatíveis com a vida (13, 18 e 21) ou que estão associadas em altas freqüências a abortamentos espontâneos (16 e 22). O FISH é também bastante utilizado para diagnóstico de leucemias, síndromes cromossômicas e determinação de anormalidades estruturais equilibradas, tais como translocações, que podem ser avaliadas utilizando-se duas sondas diferentes para cada um dos cromossomos envolvidos.

Há vários tipos de sondas. As mais comuns são: as centroméricas, teloméricas, painting e para regiões específicas.