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SINDROME DE WOLF

Caracteriza-se por um grave retardo psicomotor e de crescimento, os indivíduos afetados têm fácies típicas, com as seguintes características: microcefalia, hipertelorismo, nariz grande e adunco, pavilhões auriculares grandes, micrognatia, lábio leporino e/ou palato fendido. Cerca de 60% dos pacientes apresentam malformações cardíacas, mais freqüentemente defeitos septais atriais ou ventriculares. A maior parte dos afetados apresenta grande hipotonia nas primeiras fases da vida.

A síndrome resulta da deleção ou perda cromossômica 4p16.3. O risco de recorrência da síndrome para futuros filhos do casal é desprezível se os pais tiverem cariótipos normais. Se um dos pais é portador de uma translocação, esse risco é alto.

 

MATERIAL

Adultos: 4 a 8ml de sangue periférico.

Crianças: 2 a 5ml de sangue periférico.

COLETA

Punção venosa em seringa descartável, marca BD sem o êmbolo de borracha. Aspirar 0,1 ml de heparina Liquemine.
Identificar a seringa com o nome do paciente.

CONSERVAÇÃO

Se for enviado após 24 horas, manter em geladeira (2 a 8°C). Não congelar.

ENVIO

Na(s) própria(s) seringa(s), em caixa de isopor. Acondiciona-la(s) de modo que não fique(m) solta(s) dentro da caixa de isopor, por exemplo, com papel alumínio.

RESULTADO : 15 dias

IMPORTANTE

Se recém-nascido ou criança pequena, evitar amamentá-la 45 minutos antes da coleta.

Não há necessidade de jejum.

 


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