Área Restrita

Email
Senha

Doenças Genéticas

A Genética Médica oferece os seguintes exames moleculares para doenças genéticas:

 

DOENÇAS GÊNICAS
  • Acondroplasia
  • Acondroplasia fetal
  • Adenoleucodistrofia
  • Alfa-1-anti-tripsina
  • Amelogenina
  • Amiloidose
  • Conexina 26
  • Determinação do SRY
  • Fibrose Cística 30%
  • Fibrose Cística 60%
  • Fibrose Cística 75%
  • Fibrose Cística 90%
  • Microdeleções do cromossomo Y
  • Síndrome de Brugada
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Von-Hipel Lindau
  • Tay Sachs (3 mutações)
  • Tay Sachs (por mutação)
  • Xarope do Bordo (mutação Brasileira)

 

DOENÇAS NEUROLÓGICAS
  • Ataxia de Friederich
  • Ataxia Espinocerebelar tipo III (Machado Joseph)
  • Atrofia Muscular Espinha (Werning-Hoffmann)
  • Charcot-Marie-Tooth
  • Coréia de Huntington
  • Distrofia Miotônica (por polimorfismo)
  • Distrofia Muscular Progressiva Duchenne e Becker (09 PCRs)
  • Distrofia Muscular Progressiva Duchenne e Becker (18 PCRs)
  • Síndrome de Miller Dieker
  • Síndrome de Prader Willi / Angelman
  • Síndrome do X Frágil A/E (sexo masculino)
  • Síndrome do X Frágil por Southern com metilação (sexo feminino)

 

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

  • Alfa Talassemia (1 mutação)
  • Alfa Talassemia (4 mutações)
  • Alfa Talassemia fetal (1 mutação)
  • Anemia de Fanconi (8 mutações)
  • Anemia de Fanconi (por mutação)
  • Anemia de Fanconi fetal (por mutação)
  • Anemia Falciforme
  • Anemia Falciforme fetal
  • Beta Talassemia (4 mutações)
  • Beta Talassemia (por mutação)
  • Beta Talassemia fetal (por mutação)
  • Fator V de Leiden
  • Gene da Protrombina
  • Gene MTHFR (mutação 677/1298)
  • Hemocromatose (2 mutações)
  • Hemofilia (3 mutações)
  • Hemofilia (por mutação)
  • Polimorf. Cad. Beta da Hemoglobina (por familiar)
  • Polimorf. Cad. Beta da Hemoglobina (por polimorfismo/por familiar)
  • Sistema Rh
Campinas / SP
Rua Tenente Haraldo Egídio de Souza Santos • 672
Bairro Guanabara • CEP: 13070-160
Telefone: (19) 3243-2544
São Paulo / SP
Rua Eça de Queiroz • 376
Bairro Paraíso • CEP: 04011-032
Telefone: (11) 5549-4737

 

Todos os direitos reservados . Genética Médica . Desenvolvido por W2F Publicidade